Vol. 10 nº 4 - Oct/Nov/Dec de 2016
Views & Reviews Páginas: 276 a 279

Cognitive dysfunction in hereditary spastic paraplegias and other motor neuron disorders

Authors Ingrid Faber; Lucas Melo T. Branco; Marcondes Cavalvante França Júnior

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keywords: paraparesias espástica hereditária, demência, retardo mental, cognição.

ABSTRACT:
As paraplegias espásticas hereditárias (PEH) constituem um grupo heterogêneo de doenças monogenicamente determinadas que compartilham o aspecto clínico predominante de espasticidade e fraqueza progressivos. Mais de 70 subtipos genéticos já foram identificados, sendo que todos os modos de herança são possíveis. Disfunção intelectual é frequente nas formas de herança autossômica recessiva, enquanto nos subtipos dominantes sua ocorrência é considerada rara. Tais transtornos podem se manifestar como retardo mental e/ou declínio cognitivo progressivo. O último pode ser leve, restrito a disfunção executiva, ou evoluir para demência incapacitante. Acredita-se que o perfil cognitivo dos pacientes dependa grandemente do subtipo genético, contudo, grande variabilidade fenotípica pode ser verificada dentro de um mesmo subtipo e mesmo dentro da mesma família com paraparesia espástica hereditária.

 

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