Vol. 6 nº 3 - Jul/Aug/Set de 2012
Case Report Páginas: 188 a 191

CADASIL: case report

Authors Julio Cesar Vasconcelos da Silva1; Emerson L. Gasparetto2; Eliasz Engelhardt3

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keywords: CADASIL, Notch3, cognition, neuropsychology.

ABSTRACT:
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) é uma arteriopatia cerebral hereditária causada por mutações no gene Notch-3. O diagnóstico é feito através de biópsia da pele onde se verifica presença de material osmiofílico granular (GOM) e/ou por teste genético para Notch-3. é relatado o caso de um homem de 52 anos, com ataques isquêmicos transitórios (AIT) recorrentes, enxaqueca e comprometimento sensitivo e motor, e cognitivo progressivo. Foi submetido à avaliação neuropsicológica através da bateria CERAD (Consortium to Establish a Registry for Alzheimer's Disease) e outros testes, exames de neuroimagem e análise genética para Notch-3, que confirmou o diagnóstico. Foram encontradas alterações em função executiva, memória, linguagem e importante comprometimento apráxico. Exames de imagem sugerem um maior envolvimento dos lobos frontais e áreas profundas do cérebro.

 

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